Neurofibromatoosi 1

Neurofibrooma

Neurofibromatoosi 1 eli NF 1, NF tyyppi 1 tai von Recklinhausenin tauti on dominoiva perinnöllinen sairaus tai paremminkin ominaisuus, joka aiheuttaa kantajalleen lisääntyneen sairausriskin. Lähteestä riippuen tapauksia on noin 1 tapaus 3 000–4 000 syntynyttä kohti. Suomessa NF 1 -tapauksia arvioidaan olevan noin 1 500. Neurofibromatoosin kuvasi 1882 patologi Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833–1910). Vaikka neurofibromatoosi on tunnettu jo pitkälti yli sata vuotta, on tietämys siitä lisääntynyt vasta 1990-luvulla. Sanana neurofibromatoosi on johdettu kreikan kielestä neuron = hermo ja latinan kielestä fibra = säie, oma = kasvain, osis = sairaus. ICD-10 tautiluokituksessa Q85.0.

Taudin geenivirhe on paikannettu kromosomiin 17. NF-geeni on suurikokoinen, joten uudet mutaatiot ovat yleisiä (noin puolet tapauksista) ja eri sukuun kuuluvilla vikakohdat yleensä poikkeavat toisistaan. Geenivirhe aiheuttaa kasvaimenkasvunrajoitegeenin poikkeavuuden.


From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Tubidy